Friday, August 31, 2018

Những bệnh có thể bị di truyền từ bố mẹ

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Không giống những căn bệnh thông thường, bệnh di truyền có thể xảy đến ngay khi thai nhi vừa được hình thành. Vì vậy, trong thời kì mang thai, để ngăn chặn và phòng tránh các bệnh nguy hiểm có thể di truyền cho con, người mẹ cần đi khám sức khỏe thường xuyên theo định kỳ và làm các xét nghiệm cần thiết để sớm phát hiện những bệnh di truyền sau: 



1. Bệnh Huyết tán bẩm sinh ( Bệnh Thalassemia)

Đây là một trong những bệnh di truyền về máu thường gặp ở trẻ em mà nguyên nhân là do bố hoặc mẹ, hoặc cả bố mẹ mang có gen gây bệnh này. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh có thể không biểu hiện ra ngoài và gen bệnh là gen lặn thì khi có thai, khả năng mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%.
Biểu hiện của bệnh là người bệnh bị thiếu máu nặng cần phải truyền máu, nếu thừa sắt thì điều trị để thải sắt hoặc ghép tế bào gốc chi phí điều trị rất tốn kém. 
Để tránh điều này, các cặp vợ chồng nên làm các xét nghiệm trước hôn nhân. Và nếu 1 trng 2 hoặc cả 2 người đều bị bệnh thì cần cân nhắc việc sinh con. Người mẹ không bị bệnh nhưng lại mang gen bệnh nên cũng cần đi khám thai thường xuyên trong suốt thời kì mang thai để phát hiện và can thiệp sớm.



2.  Bệnh tiểu đường loại 2

Tiểu đường cũng là một trong những căn bệnh có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con rất cao. Theo đó, nếu cha mẹ bị tiểu đường trước hoặc thậm chí là trong thai ký thì nguy cơ trẻ bị lây nhiễm cũng rất cao vì bệnh có thể truyền qua gen.
Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường type 1 từ trước thì tỉ lệ di truyền là 1/4.
Nếu bố mẹ bị mắc tiểu đường type 2 thì  tỉ lệ di truyền là 1/7 – 1/3. 
Đặc biệt  cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỉ lệ này là 50% đến 70%
Vì vậy trước khi mang thai mẹ nên đi khám sức khỏe tổng quát và trong thời gian mang thai cần khám sức khỏe thường xuyên cũng như tuân thủ chế độ ăn uống theo hướng dẫn của bác sĩ để phòng tránh loại bệnh này cho cả mẹ và bé.

.
Tiểu đường thai kỳ cũng có thể bị truyền cho con.

3. Bệnh máu khó đông (Hemophilie A)

Máu khó đông (còn gọi là bệnh ưa chảy máu) là bệnh xảy ra do thiếu yếu tố VIII bao gồm VIIIag, VIIIc và VII. Đây là một trong những bệnh có tính chất di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X ( vì gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X). Bé trai mang bộ sắc thể XY nên sẽ biểu hiện bệnh nếu như nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ. Còn bé gái mang bộ nhiễm sắc thể XX nên chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Do vậy bệnh máu khó đông hầu thường thấy ở bé trai hơn là ở bé gái. 
Biểu hiện của bệnh: Khác với người bình thường những người mắc bệnh cơ thể không thể đông máu hoặc khó đông máu dẫn đến tình trạng mất máu. Trẻ sơ sinh thường chảy máu ở rốn, xuất huyết não và màng não, xuất hiện vết bầm ở da, khi tiêm thường bị chảy máu trong nhiều ngày. Nên nếu trẻ bị bênh này mà không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể dẫn đến tử vong.
Hiện nay, để điều trị bệnh khó đông máu người ta sẽ truyền huyết tương, truyền máu và  làm tăng yếu tố VIII trong máu có chức năng tạo chất kết dính ngăn chảy máu ồ ạt.
Trong thời kỳ mang thai mẹ nên thường xuyên đi khám theo định kỳ để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.


4. Bệnh mù màu

Bệnh mù màu còn gọi là hiện tượng mắt trẻ không phân biệt được màu sắc. Tùy trường hợp trẻ có thể mù màu xanh, màu vàng, hoặc mắt trẻ chỉ nhìn thấy hai màu trắng đen. Nguyên nhân là do đột biến nhiễm sắc thể giớ tính gây ra và phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng để phân biệt màu sắc nên nếu người mẹ mang gen bệnh. Bệnh này cũng giống bệnh máu khó đông là tỷ lệ di truyền cho con trai sẽ cao hơn con gái. 
Khi mang thai, tuy cơ thể người mẹ không biểu hiện bệnh nhưng nếu mang gen bệnh thì nguy cơ truyền bệnh cho đứa trẻ rất cao.


Nguy cơ con bị bệnh mù màu di truyền từ cha mẹ là rất cao.

5. Ung thư vú

Ung thư vú do di truyền sẽ thể hiện theo 2 hình thức sau:
– Nếu mẹ mắc bệnh ung thư vú cũng di truyền sang con gái và phần lớn bị cả hai bên vú;
– Mẹ không mắc bệnh ung thư vú nhưng trong gia đình, họ hàng nhà ngoại có ít nhất 1-2 người mắc bệnh ung thư vú thì sinh con gái cũng có thể bị bệnh này và thường phát bệnh một bên.
thời kì phát bện thường tại thời điểm còn trẻ sau khi có biểu hiện tiền mãn kinh.


6.  HIV/AIDS

Đại dịch HIV/AIDS được ví là “căn bệnh thế kỷ” nó đã hủy hại rất nhiều mạng sống của con người. Đến nay, vẫn chưa tìm được phương thuốc nào để điều trị hiệu quả bệnh này.Khi mẹ bị nhiễm HIV/AIDS thì có tới 99% đứa trẻ được sinh ra bị lây nhiễm HIV. Vì vậy nếu mẹ bị nhiễm HIV/AIDS cần thật cân nhắ tới việc có con.


Trên đây là một số bệnh có liên quan đến tính chất di truyền, cách tốt nhất để phòng chống bệnh là cha mẹ cần kiểm tra sức khỏe trước khi quyết định có con. Khi bé chào đời phải theo dõi cẩn thận để có thể kịp thời có biện pháp thích hợp để ngăn chặn sự phát triển của  những căn bệnh di truyền này.
Previous Post
Next Post

post written by:

0 comments: